අපේ ආවේණික ලක්ෂණ පිළිබඳ සියලුම තොරතුරු ඇතුළත් මිනිස් ජෙනෝමය (Genome) සාමාන්යයෙන් තනි තනි ජාන (genes) 20,000 කින් පමණ සමන්විත වේ. එක් ජානයක් යනු ජීවියෙකුගේ ආවේණිය ක්රියාත්මක වීම පිළිබඳ අදාල තොරතුරුවලින් කිසියම් ප්රමාණයක් රැගත් ක්ෂුද්රවූ අණුක ඒකකයකි. එහෙත් ඇතැම් අවස්ථාවලදී මේ ජාන ඒවායෙන් බලාපොරොත්තුවන ක්රියාවෙන් බැහැරව අක්රමවත්ව වැරදි අන්දමින් ක්රියා කරයි. එවැනි දෝෂ සහිත ජාන ඇතිවන්නේ එකී ජානය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට පිටපත් වීමේ අවස්ථාවකදී ඇති වූ කිසියම් වැරැද්දක් නිසාය.
ජානගත රෝග (genetic disease) වශයෙන් හඳුන්වන රෝගවල ලක්ෂණ අදාල ජානය අනුව වෙනස් විය හැකිය. ජාන වල එක් කාර්යක් වන්නේ සජීවී ඉන්ද්රියන්ගේ විවිධ ක්රියාකාරකම් ඉටුකිරීමට අවශ්ය ප්රෝටීන වර්ග නිපදවීම නිසි පරිදි පවත්වා ගැනීමයි. එහෙත් දෝෂ සහිත ජානයකින් මේ කටයුත්ත නිසි පරිදි ඉටුනොවේ. උදාහරණයක් වශයෙන් ගත්තොත් ලේ කැටිගැසීමට හේතුවන ජානය දෝෂ සහිත වී නම් ලේ කැටි ගැසීම සිදුකරන රුධිර ප්රෝටීන විශේෂය ශරීරයේ නිෂ්පාදනය නොවේ. එවිට ජානගත රෝගයක් ලෙස හෙමෝපිලියා (haemophilia) රෝගය යනුවෙන් එය හැඳින්වේ. හෙමෝපිලියා රෝගයෙන් පෙලෙන අයට කැපුම් තුවාලයක් සිදුවූ විට තුවාලයේ ලේ කැටි නොගැසෙන බැවින් ලේ වහනය වීම නිසාම මිය යා හැක.
මෙවැනි ජානගත රෝග සාමාන්ය වෛද්ය විද්යාවේ කෙරෙන පරිදි ඔෟෂධ ලබාදීමෙන් පමණක් සුව කළ නොහැකිය. එවැනි රෝග සම්බන්ධයෙන් ඔෟෂධ වලින් කළ හැකි එකම කටයුත්ත රෝග ලක්ෂණ සමහන් කොට රෝගියාගේ ජීවිතය හැකිතාක් සහනදායක මට්ටමක පවත්වා ගැනීමයි. එහෙත් ඊට විසඳුමක් ලෙස දෝෂ සහිත ජාන අභිභවා නිදොස් ජාන හඳුනවා දිය හැකි ජාන චිකිත්සා (gene therapy) ක්රමයක් හඳුන්වාදීමට ඇති හැකියාව ගැන 1970 ගණන්වල සිට විද්යාඥයෝ පරීක්ෂණ පැවැත්වූහ.
නිදොස් ජාන හඳුන්වාදීමේ ක්රමය කුමක්ද?
1984දී අමෙරිකානු විද්යාඥ රිචඩ් මුලිගන් වයිරසයක් වාහකයක් වශයෙන් යොදා මීයෙකුගේ සෛලයකට ජානයක් ඇතුළ් කරයි.
1985දී විලියම් ෆ්රෙන්ච් ඇන්ඩර්සන් සහ මයිකල් බ්ලේස් එම උපක්රමය සෛල පිළිසකර කිරීමට යොදාගත හැකි බව පෙන්වාදෙයි.
1989 දී ඇන්ඩර්සන් 52 හැවිරිදි මිනිසෙකුගේ සෛලයකට හානියකින් තොර ලකුණුකාරකයක් ඇතුල් කිරීමෙන් ප්රවේසම් සහිත ප්රථම ජාන චිකිත්සාව කරයි.
1984 බ්රිතාන්ය ජාතික විද්යාඥයෝ සත්වයන්ට වැළඳුණු සිස්ටික් ෆිබ්රොසිස් රෝගයට ජාන චිකිත්සාවෙන් සාර්ථකව ප්රතිකර්ම යෙදිය හැකි ආකාරය පෙන්වාදෙති.
2012 සිස්ටික් ෆිබ්රොසිස් වැළඳුණු මනුෂ්යන්ට ජාන චිකිත්සාව උපයොගි කරගෙන ප්රතිකාර කිරීමේ සායනික පරීක්ෂණ ඇරඹෙයි.
නිදොස් ජානයක් ශරීරයේ රෝගී වූ කොටසට ඇතුළ් කිරීමට වාහකයෙකු (vector) අවශ්ය වේ. වාහකයෙකු යනු නිදොස් ජානය එය තිබිය යුතු තැනට ගෙනයන ලේෂමාත්ර අංශුවකි. මේ කටයුත්ත කළ හැකි ආකාරය ගැන විවිධ පර්යේෂණ පැවැත්වූ විද්යාඥයෝ, සාමාන්යයෙන් ලෙඩ සුවකරනවා වෙනුවට ලෙඩ අැති කිරිමට ප්රසිද්ධ වෛරස මේ සඳහා වාහකයෙක් වශයෙන් යොදාගත හැකිදැයි විමසා බැලූහ. වෛරසයක් භාවිතා කොට රසායනාගාරයක රෝපිත කරන ලද පටකයකට ජානයක් ඇතුළ් කිරීමට1980 වන විට අමෙරිකානු විද්යාඥයෙකු වූ විලියම් ෆ්රෙන්ච් ඇන්ඩසන් ප්රමුඛ කන්ඩායමට හැකිවිය. අනතුරුව ජානගත රෝග වලින් පෙළෙන සත්වයන්ටද ඒ අනුසාරයෙන් ජානයක් ඇතුළ් කිරීමට ඇති හැකියාව පරීක්ෂා කරන ලදී. මෙහිදී එක් අරමුණක් වූයේ ආවේණික රක්තහීනතාවයෙන් පෙලුනු සත්වයන්ගේ ඇට මිදුළු තුළට නිදොස් ජානයක් ඇතුළ් කොට නිරෝගී රතුවන් රක්තාණු බිහිකිරීම මගින් ඒ සතුන්ගේ රෝගය සුව කිරීමයි. මුලදී මේ උත්සාහය එතරම් සාර්ථක නොවූ නමුත් රතුවන් රක්තාණු වෙනුවට සුදුවන් රක්තාණු ඉලක්ක කොටගත් විට ප්රතිඵලය තරමක් සතුටුදායක විය.
ඒ කෙසේ වෙතත් ͑බබල් බෝයි’ රෝගය නමින් හැඳින්වෙන ප්රතිශක්ති ඌණතාවයෙන් පෙළුනු ගැහැණු දරුවන් දෙනෛකුට ඇන්ඩර්සන් විසින් ජාන චිකිත්සාව යොදා 1990දී අත්හදා බැලීමක් කරන ලදී. මේ ප්රතිශක්ති ඌණතාවයෙන් පෙළෛන රෝගීන්ට කොතරම් පහසුවෙන් ලෙඩ බෝවන්නේ දැයි කිවහොත් ඔවුන් දිවිගත කළ යුත්තේ විෂබීජහරණය කළ බැලුමයක් වැනි ආරක්ෂිත ආවරණයක් තුළය. මේ දෙදරුවන්ගේ ආදර්ශ සෛල ලබාගත් ඇන්ඩර්සන් ඒවා ජාන වාහක වෛරස් මගින් පිළියම්කොට නැවතත් දරුවන් දෙදෙනාගේ සිරුරු වලට ඇතුළ් කළේය. මේ ප්රතිකර්මය, පුරා වසර දෙකක් තුළ නොකඩවා කළ පසු ඉන් ප්රතිඵල ලැබෙන බව පෙනෙන්නට විය. එහෙත් ඒ දරුවන්ගේ ශරීර තුළ අළුතෙන් බිහිවන සෛල තුළ ඇති වූ ජාන කලින් මෙන්ම දෝස සහිත වූ බැවින් ඇන්ඩර්සන්ගේ ප්රතිකාරයෙන් ලැබුනේ තාවකාලික සුවයක් පමණි. මේ මදිපාඩුව අද පවා ජාන චිකිත්සාවේ විසඳිය යුතු මූලික ගැටළුවක් වශයෙන් පවතී.
ජාන චිකිත්සාවේ අනාගතය
එහෙත් වෙනත් ඇතැම් රෝග තත්වයන් සම්බන්ධයෙන් ජාන චිකිත්සාව යොදාගැනීමේදී තරමක් දිරිගන්වන සුලු ප්රතිඵල ලැබී ඇත. 1989 දී සිස්ටික් ෆිබ්රොසිස් (cystic fibrosis) නමැති රෝගයට හේතුවන ජාන මොනවාදැයි ඇමෙරිකානු විද්යාඥයන් විසින් හඳුනාගන්නා ලදී. මේ රෝගයට ගොදුරුවන සෛල වලින් ඇලෙනසුලු ස්රාවයක් වෑස්සෙන අතර එයින් පෙනහළු සහ ජීර්ණ පද්ධතිය අවහිර වී යයි. මෙයට හේතුවන දෝස සහිත ජානය හඳුනාගෙන වසර පහක් ගතවීමට මත්තෙන්, තෛලමය බිඳිති මෙන් ඇති ලිපෝසෝම (liposomes) වාහකයක් වශයෙන් යොදා නිදොස් ජාන ශරීරයට හඳුන්වා දීමේ ක්රමවේදයක් සොයාගෙන තිබේ. මේ සම්බන්ධයෙන් දැනට සායනික පරීක්ෂණ පවත්වාගෙන යන අතර 2014 අවසන් වීමට පෙර ඒවායේ ප්රතිඵල නිකුත්වීමට නියමිතය. කෙසේ වෙතත්, රෝග සුවකිරීම සඳහා ජාන චිකිත්සාව පුළුල්ව යොදාගැනීම තවමත් මුළුමනින්ම සාර්ථක වී නැත. සිස්ටික් ෆයිබිරොසිස් වැනි රෝගයකට හේතුවන්නේ තනි ජානයක ඇති දෝෂ වන නමුත් ඇල්සයිමර් රෝගය, හෘද රෝග, දියවැඩියාව වැනි ජානගත තත්වයන් ඇති රෝග වලට හේතු වන්නේ තනි ජානයක දෝසයකට වඩා දෝස සහිත ජාන වර්ග කිහිපයක්ම එකිනෙක පරයා ක්රියාකිරීම නිසාය. මෙවැනි සංකීර්ණ තත්වයන් නිසා ඇතිවන අභියෝග තිබුණද ජාන චිකිත්සාව සාර්ථක කරගැනීමේ විද්යාත්මක පර්යේෂණ නොකඩවා සිදුවෙමින් පවතී.
The Science Book ඇසුරෙනි