පහසුවෙන් හඳුනාගත හැකි ප‍්‍රවේණි රටා ඇත්තේ මානව ජාන ගතිලක්ෂණ(human genetic traits) කිහිපයකට පමණකි. මෙම ගතිලක්ෂණ ‘මෙන්ඩලීය’ යනුවෙන් පැවසෙන්නේ ග්‍රෙගෝර් මෙන්ඩල් නිසාය. මෙකී වර්ගයේ ගති ලක්ෂණවල ප‍්‍රවේණිය හෙවත් උරුමය මුලින්ම විස්තර කිරීමට සමත් වූයේ මෙන්ඩල්ය. මෙන්ඩල්ට ජානවල රසායනික ස්වභාවය ගැන වැටහීමක් නොවීය. එසේ වුවද දෙමාපියන් සහ ජනිතයන් ගේ (offspring) පෙනුම සැලකිල්ලෙන් විශ්ලේෂණය කිරීමෙන් ගතිලක්ෂණ උරුමකර ගන්නේ කෙසේද යන්න නිර්ණය කිරීමට ඔහු සමත් විය. මෙන්ඩල් විස්තර කළ ප‍්‍රවේණි රටාව ඇතිවන්නේ මූලික වශයෙන්  කැපී පෙනෙන ඇලීලයන්(distinct alleles) කීපයක් සහිත තනි ජානයක ප‍්‍රතිඵලයක් වන ගති ලක්ෂණ තුළය. එකිනෙකට වෙනස් ඇලීලයන් එකම ජානයට යාම්තමට වෙනස්කම් සහිත ඞීඑන්ඒ අනුක‍්‍රමණයන් අනුරූපක වන බව අපි දැන් දන්නෙමු. මෙය යාම්තමට වෙනස් ප්‍රෝටීනවලට මග පාදයි.

තනි ජානයකින් බලපෑම් ඇති කෙරුණු ගති ලක්ෂණ සියල්ල ඍජු මෙන්ඩලීය ප‍්‍රවේණියක් පෙන්නුම් නොකරයි. මිනිසුන් තුළ ඇතැයි හඳුනාගෙන ඇති මෙන්ඩලීය ගතිලක්ෂණ බොහොමයක් විකෘතා ඇලීලයන්(mutant alleles) සහිත ජානවල ප‍්‍රතිඵලයකි. මෙහි ඵලයක් ලෙස ඇතැම් රෝගාබාධ හෝ දුෂ්කෘත්‍යයන්(dysfunction) ඇතිවේ. දුෂ්කෘත්‍ය ඇලීලයක් යනු හරියට ලියැවිල්ලක වැරදි අක්ෂර වින්‍යාසය සහිත වචනයක් බඳුය. එකම වචනයේ පිටපත් දෙකක් ඇති කල්හි වැරදි අක්ෂර වින්‍යාසය සහිත වචනය වෙනුවට සාමාන්‍යනයෙන්  නිවැරදි අක්ෂර වින්‍යාසය සහිත වදන ආදේශ කළ හැකිය. එසේ කළ විට අර්ථයෙහි වෙනසක් ඇති නොවේ. ඒ ආකාරයටම, අපට සෑම ජානයකම පිටපත් දෙකක් ඇති හෙයින් ජානයක් සඳහා දුෂ්කෘත්‍ය ඇලීලයක් රැුගෙන යාම සාමාන්‍යයෙන් බරපතළ ප‍්‍රශ්නයක් වන්නේ නැත. ෙසෙලය තුළ සිය විකෘත ඇලීලය වෙනුවට ක‍්‍රියාකාරී හෙවත් කාර්යබද්ධ ඇලීලයකට අතිරේක ආධාරකයක් හෙවත් අතිරේක පිටපතක් (backup) ලෙස කි‍්‍රයා කළ හැක.

පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය සංයුතිය අප විසින් හඳුන්වනු ලබන්නේ ඔහුගේ හෝ ඇයගේ ප‍්‍රවේණි දර්ශය(genotype) ලෙසයි. එමෙන්ම එම පුද්ගලයාගේ කායික ගතිලක්ෂණ හඳුන්වනු ලබන්නේ රූපානුදර්ශය (phenotype) ලෙසය. ජානයක් සඳහා එකිනෙකට වෙනස් ඇලීලයන් දෙකක් සහිත පුද්ගලයෙකුට ඇත්තේ විෂමයෝගී (heterozygous) ප‍්‍රවේණි දර්ශයන්ය. නිදසුනක් ගමු. කාර්යබද්ධ ඇලීලයක එක් පිටපතක් දරා සිටින පුද්ගලයන් සහ දුෂ්කෘත්‍ය ඇලීලයක එක් පිටපතක් දරා සිටින අයෙක් එම ජානයට විෂමයෝගී වේ. බොහෝ  අවස්ථාවල මෙයින් හැඟවන්නේ ඔහුගේ රූපානුදර්ශය සාමාන්‍ය  හෝ විධිමත්(normal) බවයි. දුෂ්කෘතයය ඇලීලයක් ඇති බවට සාක්ෂි ඔහු නොපෙන්වයි. එකම ඇලීලයේ පිටපත් දෙකක් දරණ අයෙකුට ඇත්තේ සමයෝගී ප‍්‍රවේණි දර්ශයක්ය(homozygous genotype). කිසියම් කාන්තාවක දුෂ්කෘත්‍යය ඇලීල දරා ඇත්නම් ඇය දුෂ්කෘත්‍යය ඇලීලයකට සමයෝගී වේ. එවැනි අවස්ථාවක නිවැරදි සාමාන්‍ය ප්‍රෝටීනය තැනීම ඇයට උගහට අතර ඇයට රෝගී රූපානු දර්ශයක් ඇති වේ. අනන්‍ය (identical) කාර්යබද්ධ ඇලීල ඇති කල්හි දී ද සමයෝගී වේ. එසේ වූ විට, රෝගාබාධයක් හෝ දුෂ්කෘත්‍යය නොමැති අතර රූපානු දර්ශයද සාමාන්‍යවේ.

පුද්ගලයකුගේ වර්ධනයේදී විකෘත ඇලීලයක බලපෑමද විවිධ වේ. ඇතැම් විකෘතීන් නිලීනය(recessive).  ඒ කියන්නේ, සාමාන්‍ය ඇලීල පවතින තුරු ඒවායේ බලපෑම දැකිය හැකි නොවේ(අදෘශ්‍යමානය). බොහෝ විට තිලීන විකෘතින්වල ප‍්‍රතිඵලයක් ලෙස කාර්යබද්ධ නොවන (nonfunctional) ඇලීල ඇතිවේ. මෙකී වර්ගයේ විකෘතීන් සමගින් විෂමයෝගී පුද්ගලයෙකුට සාමන්‍ය රූපානු දර්ශයක් තිබිය හැකිය. ඊට හේතුව, සාමාන්‍ය ඇලීලය එහි දුර හවුල්කරු වෙනුවට ආදේශවන බැවිනි.

අනෙක් විකෘතීන්ද අවශ්‍යයෙන්ම සාමාන්‍ය කාර්යභාරය අභිභවන වෙනස්කම්වලට මගපාදයි. මෙම විකෘතීන්ට ‘ප‍්‍රමුඛ (dominant)’ යන පදය යෙදෙන්නේ ඒවායේ ප‍්‍රතිඵල සාමාන්‍ය ඇලීලයක් ඇතිවිටදී  පවා දැකිය හැකි හෙයිනි. ප‍්‍රමුඛ රෝගී ඇලීල ඇති විට විෂමයෝගී පුද්ගලයෙකුට රෝගී රූපානු දර්ශ ඇතිවේ. මෙයටත් අමතරව වෙනත් විකෘතීන්ද ඇති වේ. සාමාන්‍ය ප්‍රෝටීන හා සසඳන විට ප‍්‍රමුඛ නොවූවත් වෙනස් කි‍්‍රයාකාරිත්වයක් ඇති නව ප්‍රෝටීනයක් එහි ප‍්‍රතිඵලය වේ. එය මග පාදන්නේ සමප‍්‍රමුඛ (codominant) ඇලීලවලටයි. සමප‍්‍රමුඛ ඇලීලවලට විෂමයෝගී වන අයෙක් ඇලීල දෙකම ප‍්‍රදර්ශනය කරති. මෙකී තුන් ආකාරයේ විකෘතීන්ට අනුකූලව මානවයන් තුළ ඇති වන ජානමය තත්ත්වයන් හඳුනාගැනීමට විද්‍යාඥයෝ සමත්ව සිටිති.

Biology – Science for Life (Belk, colleen and Bordan, Virginia) ග‍්‍රන්ථයේ  The Role of Genes in Determining Traits  කොටස ඇසුරෙනි