අපට දෙපයින් ඇවිදීමට මග පෑදූ ජානමය පදනම

මිනිසුන්ට කය කෙළින් ඇවිදීමට ඉඩ සලසන ප්රේධාන ජානමය කලාපවල වෙනස්කම්, කෘත්රිනම බුද්ධිය සම්බන්ධ කර ගනිමින් සිදු කළ පුළුල් අධ්යහයනයක් හරහා ප‍ටු කර දැක්වීමට හැකිවී ඇත. Credit: Soltan Frédéric/Getty

දෙපයින් ඇවිදීමට මග පෑදූ ජානමය පදනම

මානවයන්ට කය කෙළින් තබාගෙන ඇවිදීමට හැකි වූ අස්ථි වෙනස්වීම් හා සම්බන්ධවන ප්රවදේශ හෙවත් කලාප, ගෙනෝම සිතියම  හෙළි කරයි

කකුල් දෙකෙන් නිතිපතා ඇවිදින එකම මහා වානර විශේෂය, මානවයන්ය. එය, අපට දිගු පාද, කෙටි අත් සහ පටු උකුල් පැවතී මත රඳා පවතින ඉරියව්වකි. Scienceහී පසු ගිය සතියේ ප්ර්කාශයට පත් කරන ලද අධ්ය යනයක්,  අපටම සුවිශේෂී වූ අපේ සැකිලි සැකසී ඇති ආකාරය පරිණාමය වූ අන්දම පැහැදිලි කළ හැකි ගෙනෝමය කලාපවල සිතියමක් නිර්මාණ කර ඇත. සුලබ අස්ථි රෝගයක් වන ඔස්ටියෝ ආතරයිටිස් (osteoarthritis) අවදානමට ලක් කරන අපගේ DNA වල ප්‍රදේශ ද මෙම කෘතිය පෙන්වා දෙයි.

ඔස්ටින්හි, ටෙක්සාස් විශ්ව විද්‍යාලයේ  පරිගණක ජාන විද්යාළඥ සහ අධ්‍යනයේ සම කර්තෘ  වාගීෂ් නරසිංහන් පවසන්නේ, “ලෙනාඩෝ ඩා වින්චි මේ ගැන මීට වසර 500කට පෙර සිතුවා – මිනිසෙකුගේ අනුපාතයන් කෙබඳු ද යන්න ගැන ඔහු කල්පනා කරා”

පුරාමානව විද්යානඥයින්(Paleoanthropologists) විසින්  පසුගිය වසර මිලියන කිහිපය තුළ මානවයන් සහ ඔවුන්ගේ වඳවී ගිය ඥාතීන් – හොමිනින්ගේ ඇටසැකිලි හැඩය ක්‍රමයෙන් වෙනස් වූ ආකාරය ෆොසිල වාර්තා භාවිතා කර පුළුල් ලෙස ලේඛනගත කර ඇත. එහෙත් එම අස්ථි වෙනස්වීම් වල ජානමය පදනම පර්යේෂකයන්ට මග හැරී ඇත. ඕස්ට්රේිලියාවේ ශාන්ත ලුසියා හි ක්වීන්ස්ලන්ත විශ්ව විද්යාිලයේ ප්‍රමාණාත්මක ජාන විද්යා්ඥයෙකු වන Peter Visscher පැහැදිලි කරන්නේ “ප්‍රවේණික අධ්‍යයනයක් කිරීමට ප්රයමාණවත් තරම් විශාල නියැදි ප්රමමාණයක් සඳහා එකම සාම්පලවල ඇටසැකිලි මිනුම් සහ DNA ලබා ගැනීම දුෂ්කර වී ඇත.

නරසිංහන් සහ ඔහුගේ සගයන් මුළු ශරීරයේ එක්ස් කිරණ ඡායාරූප ඇතුළත් වාර්තා ලබා ගැනීම සඳහා මිලියන භාගයක ජනතාවකගේ ජාන සහ සෞඛ්යට දත්ත ගබඩාවක් වන UK Biobank වෙත යොමු වූහ. ඔවුන් කෘතීම බුද්ධිය (AI) භාවිත කළේ විශ්ලේෂණයේදී යොදා ගත නොහැකි බොඳ වූ පින්තූර සහ බද්ධ කිරීම් හෝ අංඟ ඡේදනය  කළ පුද්ගලයන්ගේ අනුරූප ඉවත් කිරීමටයි. පසුව ඔවුහු වාර්තා 31,000කට වඩා වැඩි ගණනකින් අස්ථි දිග පිළිබඳ නිරවද්්‍ය මිනුම් ලබා ගැනීම සඳහා AI විශ්ලේෂණයන් තවත් වටයකට යොදා ගත්හ.

Visscher පවසන්නේ මෙම පර්යේෂණ වාර්තාව “සැබෑ නිපුණතා ප්‍රදර්ශනයක් මෙන්ම පරිගණකමය ගැඹුරු ඉගෙනුම් ක්‍රමවේදයේ දක්ෂ භාවිතයක්” බවයි.

කෙළින් ඇවිදීමේ විශිෂ්ටතා ලක්ෂණ

නරසිංහන් සහ  ඔහුගේ සගයන් විසින් ජනනය කරන ලද ප්රයවේණි සිතියම මගින් අස්ථි අනුපාතිකයේ වෙනස්කම් හා සම්බන්ධ ජානමය අඩවි  145ක් හඳුනාගනු ලැබ ඇත.  හඳුනාගත් බොහෝ ප්රදේශ අස්ථි වර්ධනයේදී ඉ‍ටුකරන භූමිකා ඇති බව දන්නා කරුණකි.    ස්ථාන  45ක් ත්නිප්රෝනටීන කේතීකරණ ජානයක්  (ප්‍රොටේන්-චොඩින්ග්  ගෙනෙ)  අතිච්ඡාදනය කර ඇත.  ඒවායින්  32ක් අවහිරකළවිට,  මීයන්තුළ අසාමාන්ය ඇටසැකිලි ඇති වන බවත්,  4ක් මිනිසුන් තුළ දුර්ලභ අස්ථි රෝග ඇති කරන බවත් මීට පෙර හඳුනාගෙන ඇත.  (ප්රෝටීන්-කේතන ජාන ප්රෝටීනවල තැනුම් ඒකකවන ඇමයිනෝ අම්ලවල අනුක්රෙමයන් නියම කරයි.  ප්රෝටීන්-කේතන ජාන සහ ඒවායේ ජාන නිෂ්පාදනවන ප්රෝටීන යන දෙකම අප දන්නාවූ ජීවිතයට අත්ය්වශ්‍යවේ.)

පර්යේෂණ කණ්ඩායම උකුලේපළල,  උරහිසේ පළලට ඇති අනුපාතය,  යටිබාහුව උසට ඇති අනුපාතය සහ කවන්ධයේ දිග පාදයේ දිගට ඇති අනුපාතය වැනි අස්ථි අනුපාත පරාසයක්  විමර්ශනය කළහ.  අත්පා සහ කවන්ධයේ අනුපාතයන්,    ගෙනෝමයේ සුවිශේෂී ප්රදේශස මඟ සම්බන්ධකර ඇති අතර,  ඉන්හැඟවෙන්නේ,  ඒවායේවර්ධනය වෙනම ප්‍රවේණික වැඩ්සටහන්  මගින් පාලනය වන බවයි.(ජානමය වැඩසටහන්  සාමාන්ය්යෙන් අවකාශීයව හා තාවකාලිකව පාලනය කරන ලද විලාසිතාවකින් ප්‍රකාශ වන ජාන සිය ගණනකින් සමන්විතවේ).

අත්වලට වඩා දිගු කකුල් තිබීම කෙළින් ඇවිදීමේ ලක්ෂණයක් වන්නේය.  මෙම අනුපාතයේ වෙනස්වීම්වලට සම්බන්ධවූ ප්රවවේණික කලාප අනෙකුත් මහා වානරයන්ගේ සමාන කලාපවලට වඩා වෙනස්වූ අතර,  එය,  මෙම කලාප මිනිසුන් තුළ පරිණාමීය වරණයට ලක්ව ඇති බවට ලකුණකි.  සමස්ත උසට සාපේක්ෂව පටු උකුල්වලට සම්බන්ධ කලාප සඳහා ද එයම සත්යක් වෙයි.

මුල් හොමිනින්වරු කෙළින් ඇවිදීම සඳහා පරිණාමය වූයේ ඇයිද යන්න පිළිබඳ එක්  න්‍යායක් නම්,  උණුසුම් පරිසරයන්හීදී ඔවුන්ගේ සිරුර වඩා හොඳින් සිසිල්ව තබාගැනීමට එය ඉවහල් වුනේය යන්නය.  පරිවෘත්තීය අනුපාතය සහ ශරීර ස්කන්ධය පිළිබඳ ජෛවබැංකු දත්ත භාවිතාකරමින්,  පර්යේෂකයන්ට,  මෙම උපකල්පනය සඳහා සහායක් සපයා ගන්නට හැකිවිය:  පාද දිග වැඩිවන විට,  සිසිල්ව සිටීමට උපකාරීවන තාපය උත්සර්ජනය(heat dissipation)  වැඩිදියුණුවේ.

“අස්ථි සමානුපාතය සහ පරිවෘත්තීය අනුපාතය සහ මේදය රහිත ශරීර ස්කන්ධය අතර මෙආකාර සහසම්බන්ධයක් ඇත,  එයන්යාායමගින්පුරෝකථනයකරනුලබනදෙයටඅනුකූලවේ,”  යයිනරසිංහන්පවසයි.

“මෙය ඇත්තෙන්ම විශිෂ්ට කාර්යයක්”  යැයි ජපානයේ ඔසාකා විශ්වවිද්යා්ලයේ පරිණාමීය ප්රජවේණි විද්යාඥ Yukinori  Okada   පවසන අතර ඔහු මිනිසාගේ උසෙහි ප්රිවේණික පදනම සොයන ප්රවේණි ආශ්‍රිත අධ්යසයනයන් සිදුකරඇත.  වෙනත් ගහන තුළ මෙම කාර්යය ප්‍රතිනිෂ්පාදනය කරනු දැකීමට හෙතෙම කැමතිය.

ඔස්ටියෝ ආතරයිටිස්(osteoarthritis)  සමඟ  සම්බන්ධ  ජාන

මානව ශරීර ස්වරූපයේ  පරිණාමීය  සම්භවය  පිළිබඳ  අවබෝධයක්  ලබා  දීම  මෙන්ම,  උකුල්  සහ  දණහිස් හී  ඔස්ටියෝ ආතරයිටිස්  ආශ්‍රිත ප්‍රවේණික  ප්රදේශ අධ්‍යනය මගින් හඳුනා  ගන්නා  ලදී    නරසිංහන් ට  අනුව,  එයඑක්සත්  ජනපදයේ  ආබාධිතතාවට බලපාන  ප්රනධාන  හේතුවකි.  අනුරූකරණයේ  සහ  ජාන  දත්ත  යුගල  කිරීමේ  මෙම  ප්රවේශය එක්  කකුලක්  අනෙක්  කකුලට  වඩා  දිගු  වීම  හෝ  පරිණාමය  හරහා  ශ්‍රෝණි  අනුපාතය  වෙනස්  වූ  ආකාරය  වැනි  වෙනත්  තත්වයන්  සඳහා  ප්‍රවේණික  හේතුව  සෙවීමට    භාවිතා  කළ  හැකි  බව  ඔහු  පවසයි.

මැසචුසෙට්ස්, කේම්බ්‍රිජ්  හි  හාවඩ්  විශ්ව  විද්‍යාලයේ  ප්‍රවේණි  විද්යාා  පර්යේෂකයෙකු  වන  Bo Xia  පවසන්නේ  වගකීම දරන්නා වූ  ජානමය  මූලද්රදව්යය  හඳුනා  ගැනීම පිණිස  තවදුරටත්  කාර්ය භාරයක් ඉ‍ටුකිරීම අවශ්‍ය  නමුත්  එය  අභියෝගාත්මක  වනු  ඇති  බවයි.  ව්‍යාප්ත ගෙනෝම ආශ්‍රිත  අධ්යතයන් යනු  අනාගත  පර්යේෂණ  සඳහා  අපේක්ෂකයින්  හඳුනා  ගැනීම  පිණිස  ප්‍රබල  මෙවලම්  වේ,  එහෙත්,  ජාන-කේතීකරණ  අනුපිළිවෙලින්  පිටත  ජාන  විචලනය  සිදුවන්නේ  නම්  සංවර්ධන  ක්‍රියාවලීන්ට  සෘජුවම  බලපාන  ජාන  නිශ්චිතව  දැක්වීම  සරල  නොවන  බව  ඔහුගේ අදහසයි.  “නිශ්චිත  ජානයක්  සමීපයේ  කේතීකරණ-නොවන  කලාපීය  විකෘතියක්(non-coding region mutation ) ප්‍රභේදය,  එයට  ආසන්න  ජානයට  බලපාන  බව පෙන්වීම අනිවාර්යම නොවේ ”  යයි ඔහු  පවසයි.

හඳුනාගත්  ජාන,  ආදර්ශ  ජීවියෙකුගේ  අස්ථි  සැකැස්ම  වෙනස්  කරයිද  යන්න  විමර්ශනය  කිරීම පිණිස, නරසිංහන්ගේ  කණ්ඩායම,  ජාන  සංස්කරණය  කළ  Zebrafish (Danio rerio)  භාවිතා  කරමින්  අවශ්ය  ඊළඟ  පියවර  ගනිමින්  සිටිති.

nature NEWS(20^th July, 2023) හි පළවන Short arms and lanky legs: the genetic basis of walking on two legs යන ලිපිය ඇසුරෙනි